Вибачте цей текст доступний тільки в “російська”. For the sake of viewer convenience, the content is shown below in the alternative language. You may click the link to switch the active language.
Подружжя, яке вирішило мати дитину, повинні ще задовго до зачаття подумати про його здоров'я і виключити можливість розвитку спадкового захворювання.
Ще в глибоку давнину були відомі захворювання, які розглядалися як спадкові. Однак не всякі вроджені недуги відносяться до спадкових.
Так, наприклад, сифіліс у дитини, народженої від хворих батьків, ми називаємо вродженим, а не спадковим, так як він розвинувся внаслідок передачі збудника інфекції шляхом внутрішньоутробного зараження, а не викликаний змінами спадкового речовини. Отже, не всяке вроджене захворювання є спадковим, точно так само, як не всяка генетично обумовлена хвороба проявляється при народженні дитини.
У чому ж суть і причини появи спадкових хвороб у дітей?
Нагадаємо, що спадкове речовина клітини - це хромосоми, містять сотні тисяч генів. Кожен з них являє собою ділянку молекули дезокси рибонуклеїнової кислоти (ДНК), в якій зашифрована в певній послідовності азотистих основ спадкова інформація.
Зміна спадкової речовини, не викликане рекомбінацією генів, називається мутацією (від латинського слова - мутації - зміна, зміна). Воно обумовлене хімічним зрушенням в межах гена, структурною зміною хромосоми або відхиленням в числі хромосом. Кількість мутацій у рослинних і тваринних організмів, у тому числі і у людини, дуже велике. І в основі безлічі індивідуальних відхилень, в тому числі розглянутих зараз спадкових хвороб та їх причинах прояви у дітей і дорослих, лежить мутація генів або структурні порушення хромосом, їх числа (наприклад, поява зайвої хромосоми).
Ці мутації в хромосомному апараті статевої клітини виникають у одного з батьків або у більш віддалених предків під впливом різних внутрішніх і зовнішніх факторів (радіація,, інтоксикація та ін.), Які отримали назву «мутагенні».
Що відбуваються мутації зумовлюють появу деяких спадкових властивостей організму, в тому числі спадкових хвороб людини. Отже, сутністю останніх є патологічна мутація.
Не можна, однак, вважати, що її існування має обов'язково проявитися у потомства.Так, спостереження над однояйцевими близнятами показали, що нерідко один з них страждає спадковою хворобою, а інший залишається здоровим & протягом усього життя, хоча і він є носієм тієї ж патологічної мутації . Це доводить безсумнівну роль різноманітних зовнішніх факторів у появі спадково обумовлених хвороб, інфекцій, травм, інтоксикацій (особливо алкоголем).
Наприклад, родова травма, дитячі інфекції відіграють роль провокуючого агента в прояві епілепсії, спадкова обумовленість якої добре доведена.
Одним з доводів для визнання хвороби спадково зумовленої є співвідношення між хворими та здоровими родичами хворого, з приводу якого складена родовід. Так, при домінантному типі успадкування хвороби можна очікувати, що відношення, хворих братів і сестер до здорових одно 1: 1, а при рецессивном типі - відповідно 1: 3.
В останньому випадку на користь спадкової природи досліджуваної хвороби у дитини свідчить, кровна спорідненість його батьків. Так, в деяких районах Індії, Японії, півдня Європи досить часті родинні шлюби, особливо в сільських районах. Це зумовило високу частоту рецесивних спадкових хвороб серед населення.
Групи прояви спадкових хвороб
Залежно від співвідносної ролі спадкових факторів і зовнішнього середовища розрізняють спадкові хвороби у дитини з високою проявляемостью і низькою.
До першої групи відносять гемофілію - спадкове захворювання крові. Вона проявляється тільки у чоловіків крововиливами, які виникають після навіть незначної травми, а також тривалими кровотечами при порушенні цілості шкіри і слизових оболонок (випадкові порізи, видалення зубів і ін.). Бувають і носові, десіевие, шлунково-кишкові та ниркові кровотечі.
У цю ж групу спадкових хвороб відносять хорею - спадкове захворювання нервової системи, яка характеризується насильницькими, розмашистими, неритмічними рухами. Одночасно можуть скорочуватися різні за розташуванням і функціям м'язи.
У стані фізичного і психічного спокою ці рухи зменшуються, у сні зникають; при різних подразненнях, особливо емоційних, посилюються, ускладнюють довільні рухи.
До другої групи відносять спадкові хвороби з низькою проявляемостью. Для їх розвитку, крім успадкування патологічної мутації, потрібне додаткове дія якого-небудь шкідливого чинника, не завжди зустрічається в звичайних умовах середовища. Такі хвороби прийнято називати хворобами з спадковою схильністю.
До них відносять добре відомі гіпертонічну хворобу, атеросклероз, епілепсію і деякі інші.
хвороба Дауна
Кілька особливо слід згадати про хворобу Дауна. Вона спостерігається приблизно у одного з 500-700 новонароджених. Обидві статі уражаються майже однаково. Раніше вважали, що виникнення недуги пов'язано з впливом несприятливих зовнішніх факторів. Однак більш вірогідним виявилося припущення про зміни хромосомного апарату: наявність зайвої 47-ї хромосоми.
Діти, які страждають хворобою Дауна, з народження відстають у розвитку, рідко починають сидіти до 1 року, майже не ходять до 1,5 років; у них пізно прорізаються зуби, що мають неправильну форму. Статевий розвиток затримано: у хлопчиків статевий член інфантильний, яєчка не завжди опущені в мошонку, а у дівчаток клітор і великі губи гіпертрофовані, малі статеві губи недорозвинені, менструації з'являються пізно. У чоловіків статевий потяг може спостерігатися, але потомства не буває. Відомі випадки народження дітей у жінок з хворобою Дауна, причому половина з них успадковувала цю недугу.
Особливо виражений у даних хворих дефект розвитку психіки: в грудному віці діти зазвичай мляві, до 3-5 років деякі стають рухливими, грайливими, інші - замкнуті й агресивні. У них погано розвинена мова, звуки вимовляють нечітко.
Які ж шляхи профілактики та лікування спадкових хвороб?
Яке ж лікування хвороби Дауна? Лікування даного захворювання, так само, як і всіх інших спадкових хвороб, малоефективно. А ось профілактика має більш першорядне значення!
Першорядне значення має виключення мутагенних факторів, в першу чергу, радіаційної і хімічної природи, в тому числі фармакологічних препаратів. Виключно важливе місце в попередженні спадково обумовлених хвороб займає ведення здорового способу життя в широкому розумінні сенсу цього слова - регулярне заняття фізичною культурою і спортом, раціональне харчування, виключення таких негативних факторів, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Багато хто з них володіють мутагенними властивостями.
З віком у жінки підвищується ризик народження неповноцінної дитини. Так, якщо вік матері знаходиться в межах:
20-35 років, то ймовірність народження хворої малюка складає 0,09%,
35-39 років - 0,289%,
40 і старше - 0,81%.
Тому слід рекомендувати жінкам народжувати дітей у молодому віці!
Найважливіше місце в профілактиці спадкових хвороб займають медико-генетичні консультації, які створені майже у всіх великих містах, у тому числі безпосередньо при консультаціях «Шлюб і сім'я». Сюди слід звертатися жінкам, у кого в родині є дитина або близькі родичі зі спадковими дефектами розвитку; вагітним, у яких було кілька абортів, у зв'язку з хромосомними абераціями, родичам, що збираються одружитися.
Крім того, до генетика доцільно звертатися вагітним, які перенесли психічну «травму, що вживали в зв'язку з хворобою різні ліки і ін.
Відвідання медико-генетичної консультації дозволяє в багатьох випадках на підставі цитогенетичних, генеалогічних та інших досліджень прогнозувати стан здоров'я дитини. Тим самим батькам представляється можливість вирішити, чи йти на цей ризик, або утриматися від дітонародження.
У разі, коли ризик захворювання великий, медико-генетична консультація може запобігти народженню дитини, а якщо він народжується і захворює, сприяє ранньому розпізнанню недуги і його лікуванню.
Необхідна передумова медико-генетичного консультування - вивчення родоводу обстежуваних для виявлення можливості успадкування наявних дефектів. Чим більше членів сім'ї виявляється в поле зору лікаря, тим більше ймовірно повноцінне прогнозування.
Спадково-обумовлені хвороби, які проявляються лише в пізньому віці, а також дефекти, що не приводять до тяжкої інвалідності (мігрень, дальтонізм) не є підставою для утримання від дітонародження.
Подібні ж рекомендації даються подружжю, у яких наявні хвороби з низькою проявляемостью, особливо такі вельми поширені, як гіпертонія, діабет літніх осіб, атеросклероз. У подібних випадках вельми важливо враховувати і усувати фактори ризику, які можуть сприяти розвитку хвороби (наприклад, надлишкове і нераціональне харчування за наявності в родоводі атеросклерозу та ін.).
Медико-генетична консультація не обмежується одним лише прогнозом потомства в сім'ях людей, які страждають вродженим захворюванням, лікар також дає рекомендації про правильному виборі професії.
Наприклад, є істотні обмеження для хворих на епілепсію: вони не повинні працювати водіями, машиністами, висотниками і т. Д. Хворим із спадковим тремтінням кінцівок протипоказані професії, пов'язані з тонкою ручною роботою, а страждають важкими мігренню повинні бути відсторонені від нічних чергувань.
Отже, своєчасне відвідування медико-генетичної консультації - найважливіша передумова своєчасного попередження спадкового захворювання у потомства.
