Спадкові захворювання у дітей, їх причини

Подружжя, яке вирішило мати дитину, повинні ще задовго до зачаття подумати про його здоров'я і виключити можливість розвитку спадкового захворювання.

Ще в глибоку давнину були відомі захворювання, які розглядалися як спадкові. Однак не всякі вроджені недуги відносяться до спадкових.

Так, наприклад, сифіліс у дитини, народженої від хворих батьків, ми називаємо вродженим, а не спадковим, так як він розвинувся внаслідок передачі збудника інфекції шляхом внутрішньоутробного зараження, а не викликаний змінами спадкового речовини. Отже, не всяке вроджене захворювання є спадковим, точно так само, як не всяка генетично обумовлена хвороба проявляється при народженні дитини.

У чому ж суть і причини появи спадкових хвороб у дітей?

Нагадаємо, що спадкове речовина клітини - це хромосоми, містять сотні тисяч генів. Кожен з них являє собою ділянку молекули дезокси рибонуклеїнової кислоти (ДНК), в якій зашифрована в певній послідовності азотистих основ спадкова інформація.

Зміна спадкової речовини, не викликане рекомбінацією генів, називається мутацією (від латинського слова - мутації - зміна, зміна). Воно обумовлене хімічним зрушенням в межах гена, структурною зміною хромосоми або відхиленням в числі хромосом. Кількість мутацій у рослинних і тваринних організмів, у тому числі і у людини, дуже велике. І в основі безлічі індивідуальних відхилень, в тому числі розглянутих зараз спадкових хвороб та їх причинах прояви у дітей і дорослих, лежить мутація генів або структурні порушення хромосом, їх числа (наприклад, поява зайвої хромосоми).

Ці мутації в хромосомному апараті статевої клітини виникають у одного з батьків або у більш віддалених предків під впливом різних внутрішніх і зовнішніх факторів (радіація,, інтоксикація та ін.), Які отримали назву «мутагенні».

Що відбуваються мутації зумовлюють появу деяких спадкових властивостей організму, в тому числі спадкових хвороб людини. Отже, сутністю останніх є патологічна мутація.

Не можна, однак, вважати, що її існування має обов'язково проявитися у потомства.Так, спостереження над однояйцевими близнятами показали, що нерідко один з них страждає спадковою хворобою, а інший залишається здоровим & протягом усього життя, хоча і він є носієм тієї ж патологічної мутації . Це доводить безсумнівну роль різноманітних зовнішніх факторів у появі спадково обумовлених хвороб, інфекцій, травм, інтоксикацій (особливо алкоголем).
Наприклад, родова травма, дитячі інфекції відіграють роль провокуючого агента в прояві епілепсії, спадкова обумовленість якої добре доведена.

Одним з доводів для визнання хвороби спадково зумовленої є співвідношення між хворими та здоровими родичами хворого, з приводу якого складена родовід. Так, при домінантному типі успадкування хвороби можна очікувати, що відношення, хворих братів і сестер до здорових одно 1: 1, а при рецессивном типі - відповідно 1: 3.
В останньому випадку на користь спадкової природи досліджуваної хвороби у дитини свідчить, кровна спорідненість його батьків. Так, в деяких районах Індії, Японії, півдня Європи досить часті родинні шлюби, особливо в сільських районах. Це зумовило високу частоту рецесивних спадкових хвороб серед населення.

Групи прояви спадкових хвороб

Залежно від співвідносної ролі спадкових факторів і зовнішнього середовища розрізняють спадкові хвороби у дитини з високою проявляемостью і низькою.

До першої групи відносять гемофілію - спадкове захворювання крові. Вона проявляється тільки у чоловіків крововиливами, які виникають після навіть незначної травми, а також тривалими кровотечами при порушенні цілості шкіри і слизових оболонок (випадкові порізи, видалення зубів і ін.). Бувають і носові, десіевие, шлунково-кишкові та ниркові кровотечі.

У цю ж групу спадкових хвороб відносять хорею - спадкове захворювання нервової системи, яка характеризується насильницькими, розмашистими, неритмічними рухами. Одночасно можуть скорочуватися різні за розташуванням і функціям м'язи.

У стані фізичного і психічного спокою ці рухи зменшуються, у сні зникають; при різних подразненнях, особливо емоційних, посилюються, ускладнюють довільні рухи.

До другої групи відносять спадкові хвороби з низькою проявляемостью. Для їх розвитку, крім успадкування патологічної мутації, потрібне додаткове дія якого-небудь шкідливого чинника, не завжди зустрічається в звичайних умовах середовища. Такі хвороби прийнято називати хворобами з спадковою схильністю.

До них відносять добре відомі гіпертонічну хворобу, атеросклероз, епілепсію і деякі інші.
хвороба Дауна

Кілька особливо слід згадати про хворобу Дауна. Вона спостерігається приблизно у одного з 500-700 новонароджених. Обидві статі уражаються майже однаково. Раніше вважали, що виникнення недуги пов'язано з впливом несприятливих зовнішніх факторів. Однак більш вірогідним виявилося припущення про зміни хромосомного апарату: наявність зайвої 47-ї хромосоми.

Діти, які страждають хворобою Дауна, з народження відстають у розвитку, рідко починають сидіти до 1 року, майже не ходять до 1,5 років; у них пізно прорізаються зуби, що мають неправильну форму. Статевий розвиток затримано: у хлопчиків статевий член інфантильний, яєчка не завжди опущені в мошонку, а у дівчаток клітор і великі губи гіпертрофовані, малі статеві губи недорозвинені, менструації з'являються пізно. У чоловіків статевий потяг може спостерігатися, але потомства не буває. Відомі випадки народження дітей у жінок з хворобою Дауна, причому половина з них успадковувала цю недугу.

Особливо виражений у даних хворих дефект розвитку психіки: в грудному віці діти зазвичай мляві, до 3-5 років деякі стають рухливими, грайливими, інші - замкнуті й агресивні. У них погано розвинена мова, звуки вимовляють нечітко.
Які ж шляхи профілактики та лікування спадкових хвороб?

Яке ж лікування хвороби Дауна? Лікування даного захворювання, так само, як і всіх інших спадкових хвороб, малоефективно. А ось профілактика має більш першорядне значення!

Першорядне значення має виключення мутагенних факторів, в першу чергу, радіаційної і хімічної природи, в тому числі фармакологічних препаратів. Виключно важливе місце в попередженні спадково обумовлених хвороб займає ведення здорового способу життя в широкому розумінні сенсу цього слова - регулярне заняття фізичною культурою і спортом, раціональне харчування, виключення таких негативних факторів, як куріння, вживання алкогольних напоїв, наркотиків, токсичних речовин. Багато хто з них володіють мутагенними властивостями.

З віком у жінки підвищується ризик народження неповноцінної дитини. Так, якщо вік матері знаходиться в межах:
20-35 років, то ймовірність народження хворої малюка складає 0,09%,
35-39 років - 0,289%,
40 і старше - 0,81%.

Тому слід рекомендувати жінкам народжувати дітей у молодому віці!

Найважливіше місце в профілактиці спадкових хвороб займають медико-генетичні консультації, які створені майже у всіх великих містах, у тому числі безпосередньо при консультаціях «Шлюб і сім'я». Сюди слід звертатися жінкам, у кого в родині є дитина або близькі родичі зі спадковими дефектами розвитку; вагітним, у яких було кілька абортів, у зв'язку з хромосомними абераціями, родичам, що збираються одружитися.
Крім того, до генетика доцільно звертатися вагітним, які перенесли психічну «травму, що вживали в зв'язку з хворобою різні ліки і ін.

Відвідання медико-генетичної консультації дозволяє в багатьох випадках на підставі цитогенетичних, генеалогічних та інших досліджень прогнозувати стан здоров'я дитини. Тим самим батькам представляється можливість вирішити, чи йти на цей ризик, або утриматися від дітонародження.

У разі, коли ризик захворювання великий, медико-генетична консультація може запобігти народженню дитини, а якщо він народжується і захворює, сприяє ранньому розпізнанню недуги і його лікуванню.

Необхідна передумова медико-генетичного консультування - вивчення родоводу обстежуваних для виявлення можливості успадкування наявних дефектів. Чим більше членів сім'ї виявляється в поле зору лікаря, тим більше ймовірно повноцінне прогнозування.

Спадково-обумовлені хвороби, які проявляються лише в пізньому віці, а також дефекти, що не приводять до тяжкої інвалідності (мігрень, дальтонізм) не є підставою для утримання від дітонародження.
Подібні ж рекомендації даються подружжю, у яких наявні хвороби з низькою проявляемостью, особливо такі вельми поширені, як гіпертонія, діабет літніх осіб, атеросклероз. У подібних випадках вельми важливо враховувати і усувати фактори ризику, які можуть сприяти розвитку хвороби (наприклад, надлишкове і нераціональне харчування за наявності в родоводі атеросклерозу та ін.).

Медико-генетична консультація не обмежується одним лише прогнозом потомства в сім'ях людей, які страждають вродженим захворюванням, лікар також дає рекомендації про правильному виборі професії.
Наприклад, є істотні обмеження для хворих на епілепсію: вони не повинні працювати водіями, машиністами, висотниками і т. Д. Хворим із спадковим тремтінням кінцівок протипоказані професії, пов'язані з тонкою ручною роботою, а страждають важкими мігренню повинні бути відсторонені від нічних чергувань.